מחלת אגירה של גליקוגן (Glycogen storage disease 1a)

מחלה תורשתית קשה המתבטאת בהצטברות של גליקוגן בעיקר בכבד, בשל חסר בפעילות האנזים גלוקוז-6-פוספטז. המחלה מתגלה בשנה הראשונה לחיים ומתבטאת ברמת סוכר נמוכות בדם, כבד מוגדל, איחור בגדילה ודימומים. בטווח הארוך מופעים סיבוכים כגון גידולים בכבד, אוסטאופורוזיס ומחלת כליה. שכיחות נשאי הגן למחלה
כ- 1:160- 1:120 בקרב יהודים אשכנזיים.

הבדיקה מתבצעת לאחד מבני הזוג בלבד. במידה והנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן זוגו. במקרה ושני בני הזוג נמצאים נשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבל הסבר על תוצאות הבדיקה ועל האפשרות לאבחון טרום לידתי.
הבדיקה בתשלום ומסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.